上海代孕生子:XYY染色體綜合徵怎麼診斷 能治療嗎
发布时间:2024-04-04 07:25:14XYY綜合徵或高雄激素綜合徵是一種性染色體異常綜合徵。由於精子發生過程中Y染色體在減數分裂Ⅱ期沒有分離,有的精子含有兩條Y染色體,與含有一條X染色體的正常卵子結合。活嬰中該病的發病率為1.5:1000。那麼,XYY染色體綜合徵怎麼診斷?可以治療嗎?
1、臨牀表現
47,XYY患者的臨牀表現各不相同。他們在智力和身體發育方面可能沒有影響或只有輕微的變化,因此在嬰兒期、兒童期甚至成人期都不能明確診斷。患者可能在兒童期生長迅速,成年後身材高大,平均身高超過180釐米。一般情況下,47,XYY綜合徵患者存在智能正常或者輕度低下的情況,可能會有語言發育遲緩,性格和行為異常等情況。這些患者多表現出現性格暴躁或孤僻,好攻擊,易發生攻擊性行為。
2、臨牀診斷
細胞遺傳學分析:多數病例核型為47,XYY,少數病例核型為46,XY,47,XYY;48年,XXYY;49,xyyy型。通過熒光原位雜交(FISH)分析精子染色體核型,發現XYY患者精子染色體多數正常,後代異常發生率較低,但其配偶懷孕後,或產前診斷。
3、產前診斷
絨毛取樣、羊水細胞羊膜穿刺術、臍靜脈穿刺取臍靜脈血、G顯帶染色體核型分析、多態性標記分析、x、Y染色體拷貝數定量分析或間期核型FISH分析。
目前,47,XYY綜合徵尚無特殊治療方法。只能針對精神發育遲滯、精神障礙、繼發性綜合徵、外生殖器發育不良等臨牀症狀對症治療。XYY綜合徵患者還應在兒童時間就給進行調整,補充性激素,並且加強對智力障礙孩子的特殊教育,以減少精神障礙的發生。
為避免誤診,精神障礙兒童應進行性染色體檢查。在治療方面,應改變環境,減少社會隔離、心理疏導和少量藥物合作等綜合治療方法。
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